3.3.2 数据清洗与预处理
在基因组变异分析中，原始数据往往包含各种噪声和不完整信息，数据清洗与预处理是确保分析结果准确性和可靠性的关键步骤。通过 Python 的相关库和工具，可以有效地去除噪声、填补缺失值、标准化数据等，为后续的分析提供高质量的数据基础。
在基因组数据中，噪声数据可能来源于测序误差、实验操作不当等因素，这些噪声会干扰分析结果的准确性 。使用 Python 的相关库和工具可以对数据进行过滤，去除低质量的测序 reads、错误的变异记录等噪声数据。在处理 FASTA 格式的序列数据时，可以使用 Biopython 库的 SeqIO 模块读取序列，并通过自定义的质量评估函数过滤低质量序列。假设我们有一个包含基因序列的 FASTA 文件，过滤掉长度小于 100bp 的序列：
from Bio import SeqIOinput\_fasta\_file = "input\_sequences.fasta"output\_fasta\_file = "filtered\_sequences.fasta"filtered\_sequences = \[]for record in SeqIO.parse(input\_fasta\_file, "fasta"):  if len(record.seq) >= 100:  filtered\_sequences.append(record)with open(output\_fasta\_file, "w") as outfile:  SeqIO.write(filtered\_sequences, outfile, "fasta")
上述代码中，首先使用 SeqIO.parse 函数读取输入的 FASTA 文件，然后遍历每个序列记录。通过判断序列长度是否大于等于 100bp，将满足条件的序列记录添加到 filtered_sequences 列表中。最后，使用 SeqIO.write 函数将过滤后的序列写入到输出文件中，完成噪声数据的去除。
在处理 VCF 格式的变异数据时，PyVCF 库提供了丰富的过滤功能 。可以根据变异的质量值、测序深度、基因型质量等条件对变异记录进行过滤。从一个 VCF 文件中过滤掉质量值（QUAL）小于 20 的变异记录：
import vcfinput\_vcf\_file = "input\_variants.vcf"output\_vcf\_file = "filtered\_variants.vcf"vcf\_reader = vcf.Reader(open(input\_vcf\_file, 'r'))vcf\_writer = vcf.Writer(open(output\_vcf\_file, 'w'), vcf\_reader)for record in vcf\_reader:  if record.QUAL is not None and record.QUAL >= 20:  vcf\_writer.write\_record(record)vcf\_writer.close()
这段代码中，首先使用 vcf.Reader 打开输入的 VCF 文件，然后创建一个 vcf.Writer 用于写入输出文件。接着，遍历输入文件中的每个变异记录，通过判断变异的质量值是否大于等于 20，将满足条件的变异记录写入到输出文件中，实现对低质量变异记录的过滤。
在基因组数据中，缺失值可能会影响分析结果的准确性和完整性 。使用 Python 的 pandas 库可以方便地处理缺失值，常见的方法包括删除含有缺失值的记录、使用特定值填充缺失值等。假设我们有一个包含基因表达数据的 CSV 文件，其中存在缺失值，使用 pandas 库读取文件并删除含有缺失值的行：
import pandas as pdinput\_csv\_file = "gene\_expression.csv"output\_csv\_file = "filtered\_expression.csv"data = pd.read\_csv(input\_csv\_file)filtered\_data = data.dropna()filtered\_data.to\_csv(output\_csv\_file, index=False)
上述代码中，首先使用 pd.read_csv 函数读取输入的 CSV 文件，将数据存储为 DataFrame 对象。然后，使用 dropna 方法删除含有缺失值的行，得到过滤后的数据 filtered_data。最后，使用 to_csv 方法将过滤后的数据写入到输出文件中，完成缺失值的处理。
在某些情况下，也可以使用特定的值填充缺失值 。使用均值填充基因表达数据中的缺失值：
import pandas as pdinput\_csv\_file = "gene\_expression.csv"output\_csv\_file = "filled\_expression.csv"data = pd.read\_csv(input\_csv\_file)mean\_values = data.mean()filled\_data = data.fillna(mean\_values)filled\_data.to\_csv(output\_csv\_file, index=False)
这段代码中，首先读取输入的 CSV 文件，然后计算每列数据的均值 mean_values。接着，使用 fillna 方法将缺失值用均值填充，得到填充后的数据 filled_data。最后，将填充后的数据写入到输出文件中。
基因组数据的标准化是将数据转换为统一的尺度，以便于比较和分析 。常见的标准化方法包括 Z - score 标准化、Min - Max 标准化等。使用 Python 的 NumPy 库可以实现这些标准化方法。假设我们有一个包含基因表达数据的 NumPy 数组，对其进行 Z - score 标准化：
import numpy as npexpression\_data = np.array(\[\[12, 15, 18], \[20, 22, 25], \[10, 13, 16]])mean = np.mean(expression\_data, axis=0)std = np.std(expression\_data, axis=0)normalized\_data = (expression\_data - mean) / stdprint(normalized\_data)
上述代码中，首先计算基因表达数据每列的均值 mean 和标准差 std。然后，使用 Z - score 标准化公式 (expression_data - mean) /std 对数据进行标准化，得到标准化后的数据 normalized_data。
使用 Min - Max 标准化方法将数据缩放到 [0, 1] 区间：
import numpy as npexpression\_data = np.array(\[\[12, 15, 18], \[20, 22, 25], \[10, 13, 16]])min\_val = np.min(expression\_data, axis=0)max\_val = np.max(expression\_data, axis=0)normalized\_data = (expression\_data - min\_val) / (max\_val - min\_val)print(normalized\_data)
这段代码中，首先计算基因表达数据每列的最小值 min_val 和最大值 max_val。然后，使用 Min - Max 标准化公式 (expression_data - min_val) / (max_val - min_val) 对数据进行标准化，将数据缩放到 [0, 1] 区间，得到标准化后的数据 normalized_data。
数据清洗与预处理是基因组变异分析中不可或缺的环节，通过 Python 的相关库和工具，可以有效地去除噪声、填补缺失值、标准化数据等，为后续的分析提供高质量的数据基础，确保分析结果的准确性和可靠性。
3.3.3 数据可视化
在基因组变异分析中，数据可视化是将复杂的数据转化为直观、易懂的图形和图表的重要手段，有助于研究人员更好地理解数据特征、发现数据中的规律和趋势。Python 的 Matplotlib、Seaborn 等库提供了丰富的数据可视化功能，能够满足基因组变异分析中各种数据可视化的需求。
Matplotlib 是 Python 中最常用的数据可视化库之一，它提供了广泛的绘图函数和工具，能够创建各种类型的图表，如折线图、柱状图、散点图、箱线图等 。在基因组变异分析中，Matplotlib 常用于展示基因表达数据的分布、变异频率的变化等。假设我们有一个包含不同样本基因表达量的数据集，使用 Matplotlib 绘制柱状图展示基因表达量的差异：
import matplotlib.pyplot as pltimport numpy as np\# 样本名称samples = \['Sample1', 'Sample2', 'Sample3']\# 基因表达量expression = \[50, 70, 60]\# 绘制柱状图plt.bar(samples, expression)plt.xlabel('Samples')plt.ylabel('Gene Expression')plt.title('Gene Expression in Different Samples')plt.show()
上述代码中，首先定义了样本名称和基因表达量的数据。然后，使用 plt.bar 函数绘制柱状图，其中 x 轴为样本名称，y 轴为基因表达量。接着，使用 plt.xlabel、plt.ylabel 和 plt.title 函数分别设置 x 轴标签、y 轴标签和图表标题。最后，使用 plt.show 函数显示图表。通过这个柱状图，可以直观地比较不同样本中基因表达量的差异。
使用 Matplotlib 绘制折线图展示基因表达量随时间的变化：
import matplotlib.pyplot as pltimport numpy as np\# 时间点time\_points = \[1, 2, 3, 4, 5]\# 基因表达量expression = \[30, 40, 45, 50, 60]\# 绘制折线图plt.plot(time\_points, expression, marker='o')plt.xlabel('Time Points')plt.ylabel('Gene Expression')plt.title('Gene Expression over Time')plt.show()
这段代码中，定义了时间点和基因表达量的数据。使用 plt.plot 函数绘制折线图，其中 x 轴为时间点，y 轴为基因表达量，marker=‘o’ 表示在数据点处显示圆形标记。设置好图表的标签和标题后，使用 plt.show 函数显示图表。通过这个折线图，可以清晰地看到基因表达量随时间的变化趋势。
Seaborn 是基于 Matplotlib 的高级数据可视化库，它提供了更美观、简洁的绘图风格和一些专门用于统计数据可视化的函数，如绘制热力图、小提琴图、聚类图等 。在基因组变异分析中，Seaborn 常用于展示基因表达矩阵的相关性、变异数据的分布等。假设我们有一个基因表达矩阵，使用 Seaborn 绘制热力图展示基因之间的相关性：
import seaborn 
